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※此評估非臨床篩檢、診斷、治療及預後之基因檢測※
PM2.5是我們日常生活中最常聽到的空氣缺染指標,尤其到了冬季PM2.5濃度都會超標,嚴重影響孩童及過敏者的身體健康。由於PM2.5非常小且表面會吸附大量的有毒物質,如戴奧辛、環境賀爾蒙多氯聯苯(Polychlorinated biphenyls,PCBs)、多環芳香碳氫化合物(polycyclic aromatic hydrocarbons, PAH)、微小重金屬和苯等,很容易穿過肺部屏障直達人體的細胞內,因此對人體健康有極大的威脅。PM2.5大多由人為的空氣缺染或是自然環境的沙塵所產生,如汽機車廢氣、香菸、燃燒產生的廢煙、土壤粉塵、微生物或黴菌孢子等。當人體吸入這類有害物質時,我們體內就會啟動解毒的機制來分解有毒物質,並將其排出體外,如果這些毒物未即時排出體外,就會形成致癌因子造成癌症發生。
由於個體基因差異性的關係,使得每個人對於代謝這些有害物質的能力有所差別,這也使得人們暴露在汙染環境時,引發癌症的風險也不相同。因此,環境致癌物清除能力基因風險評估能夠幫助人們了解自身解毒的能力,並儘量避免接觸或減少吸入有害的物質,或是提高體內清除毒物的能力,以減少疾病的發生。
檢測基因
CYP1A1
CYP1A1基因是第一階段 CYP 解毒家族的成員之一,其參與許多環境致癌物質的代謝,如多環芳香烴(PAH)、芳香胺(aromatic amine)和雜環胺(heterocyclic amine)。這類致癌物質見於煤、焦炭、煙燻、抽煙、廚房的油煙、燒焦和烤焦的食物等。CYP1A1會將致癌物質轉換成對身體有害的中間產物,接著再由第二階段解毒基因來清除中間產物。
Nrf2
Nrf2(NFE2L2)的訊號傳遞路徑調控了抗氧化酵素與第二階段解毒酵素的基因表現。當氧化物質與毒物在細胞內達到一定濃度時,會啟動Nrf2訊號來降低細胞內的氧化壓力。氧化壓力是造成慢性疾病的原因之一,而活化Nrf2訊號能夠降低心血管或神經退化性等慢性疾病的發生風險,因此Nrf2訊號被認為是保護身體的重要機制。
NQO1
長時間接觸有機溶劑苯會增加血球毒性並造成血癌發生的風險,其中苯醌(benzoquinone)是主要的致癌物之一。苯醌是由第一階段解毒基因,將苯轉換而成的中間產物。苯醌對於人體有極大的傷害,因此需要快速地藉由第二階段的解毒基因NQO1將苯醌轉換成水溶性的氫醌(hydroquinone),並由尿液或汗液排出體外,所以當NQO1基因產生缺陷時會增加苯中毒的風險。
SOD2
超氧化物歧化酶(Superoxide Dismutase, SOD)是一種源於生物體的活性物質,能消除體內在新陳代謝過程中產生的有害物質。人體為了維持正常的生理功能,必須進行許多生化反應,這些生化反應會伴隨產生許多對人體有害的自由基,例如:環境污染等等,基因變異可能導致細胞抗氧化能力轉差,影響人體代謝有毒物質能力。
GSTM1、GSTT1
GSTM1與GSTT1影響血液中維生素C含量,其中一個基因型呈現缺代型,則表示應增加維生素C的攝取,如果兩個基因型都呈現缺乏型,維生素C濃度會比正常型低20%,影響體內抗氧化能力。