※此評估非臨床篩檢、診斷、治療及預後之基因檢測※

評估項目
 
孕前帶因基因風險評估分析149個基因，5759個相關SNP，評估項目包括：苯酮尿症(PKU) | 高胱胺酸尿症(HCU) | 半乳糖血症(GAL) | 先天性甲狀腺低能症(呆小症)(CHT)
| 葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症(蠶豆症)(G6PD) | 先天性腎上腺增生症(CAH) | 楓糖尿症(MSUD) | 中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症 (MCAD) | 極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症(VLCAD) | 戊二酸血症一、二型(GA) | 3­甲基戊二酸血症(白胺酸代謝異常)(HMG) | 異戊酸血症(IVA) | 甲基丙二酸血症(MMA) | 瓜胺酸血症、二型(CIT) | 全羧化酶合成酶缺乏症(HCSD) | 丙酸血症(PA) | 原發性肉鹼缺乏症(PCD) | 肉鹼棕梠醯基轉移酶缺乏一、二型(CPT) | 生物素酶缺乏症(BD) | 肉鹼轉位酶缺乏症(CAT) | 高甲硫胺酸血症(MATD) | 非酮性高胺酸血症(NKH) |  3­甲基巴豆醯基輔酶A羧化酶缺乏症(MCCC) | 鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症(OTCD) | 肝醣儲積症一至六型(GSD) | 黏多醣症(MPSC) | 高雪氏症(Gaucher氏症)(GD) | 法布瑞氏症(Fabry氏症)(FD) | 鞘髓磷脂儲積症(Niemann-Pick氏症)(NPC) | 腎上腺腦白質失養症(ALD) | 易染性腦白質退化症(MLD) | 持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症(PHHI) | 家族性高膽固血症(FHC) | 原發性肺動脈高壓症(PPH) | 結節性硬化症(TSC) | 性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症(XLH) | 先天性腎上腺發與不全(AHC) | 重型海洋性貧血(TM) | 裘馨氏與貝克肌肉失養症(DMD) | 成骨不全症(玻璃娃娃)(OI) | 嚴重複合型免疫缺乏症(SCID)
 
認識評估內容
 
透過孕前檢查雙親基因，評估嬰兒基因健康風險
 
 
適用對象
有生產規劃者 | 有上述疾病家族病史者
 
 
評估結果
在基因風險評估後，三大要點：
 
1.   此份孕前帶因基因風險評估包括詳盡的生活飲食建議、盛行率、臨床症狀、遺傳模式與就診科別，在取得評估結果後，受評估者能與專業醫師討論，根據結果報告書內容，為每位受評估者設立更準確的疾病預防與生活管理。
2.   基因風險評估報告的結果可能顯示家族遺傳疾病存在的風險，因家族中常常有相似的遺傳物質，受評估者可根據報告內容防患於未然，更高效的守護家庭健康。
3. 個人化基因風險評估報告書是依據學術研究報告，所分析基因變異與疾病相關性的風險評分，做為生活上預防及身體保健參考用途，並不能視為絕對的診斷結果 ，可以供作為預防保健的重要參考，用以規劃未來健康檢查與營養食品補充的依據。